Sposoby rozpoznania ZM

Najczęstsze kostne objawy zm, u każdego chorego występujące w różnym nasileniu!Niektórych wogóle dana osoba nie posiada.
.Tak wygląda sylwetka , skrzywienia kręgosłupa, skolioza, kciuk położony w poprzek dłoni wystaje poza jej krawędź, długość rozłożonych ramion jest dłuższa niż wysokość człowieka.

[ Dodano: 2007-03-18, 22:34 ]

Operacyjne leczenie podwichnięcia soczewek w ZM

Pozdrawiam wszystkich! Chciałabym się dowiedzieć czy ktoś miał operację podwichniętej soczewki i jak długo był w szpitalu.

Badania genetyczne w diagnozowaniu ZM

...Hmm... ja ostatni raz byłam u genetyka, ho, ho albo jeszcze dawniej pewnie w wieku jakichś 7 lat. I myślałam że już nie trzeba bo jak genetyk stwierdził że to zespół marfana to po co co roku chodzić? Żeby potwierdza diagnoze czy jak? Przecież nie wyzdrowieje z choroby genetycznej...

Znaczenie wczesnej diagnostyki w przypadku ZM

Na czym polega diagnostyka prenatalna zespołu Marfana? bo lata całe staramy się w Polsce znaleźć taką możliwość dla ciężarnych, których dzieci mogłyby być chore.W przypadku np zespołu Turnera czy Downa ta diagnostyka jest dość prosta, ale jak u 14 tygodniowego płodu stwierdić wady rozwojowe zm? Czy jest już jakiś ośrodek robiący badania genetyczne? Czy może na podstawie kosmówki itd można w tej chwili coś powiedzieć?

Lekarze a ZM

Coraz bardziej się wkurzam na polską służbę zdrowia, która chorym na Marfana nie jest w stanie zapewnić żadnej kompleksowej diagnostyki i opieki.Taka osoba jak Ty w wyspecjalizowanych ośrodkach w innej części globu ;-) natychmiast byłaby poddana troskliwej opiece, także psychologicznej.Myślę, że musimy wszyscy powalczyć o jakiś szpital albo chociaż oddział ze specjalistyczną opieką dla Marfanów.Akurat w siodle odpowiednio wyrozumiały dla naszych spraw Minister.

Reportaż o ludziach z ZM

Dostałam dziś takiego maila:
"Witam,

Nazywam się Urszula Mikłasiewicz i pracuję w redakcji Zielonych Drzwi programu Fundacji TVN „nie jesteś sam”. Dostałam kontakt do Pani od mojej koleżanki redakcyjnej, która kontaktowała się z Panią trzy lata temu. Chcielibyśmy jeszcze raz zrealizować reportaż o ludziach z Zespołem Marfana, dlatego zwracam się do Pani ponownie z zapytaniem o udział w naszym programie. Będę bardzo wdzięczna jeżeli się Pani zgodzi. Chętnie udzielę szczegółowych informacji na temat naszego programu.
Łącze pozdrowienia,

Urszula Mikłasiewicz"

Myślę, że warto by ktoś z naszego forum wziął udział w tym programie. Czy są jacyś ochotnicy?

Czy moje dziecko ma ZM?

Zakładam ten wątek dla rodziców, którzy wiedząc o tym, że jedno z nich ma Zespół Marfana decydują się na dziecko. Wiadomo, że szanse na to, aby dziecko nie odziedziczyło choroby to 50 %. Chciałabym tu zrelacjonować badania, którym dziecko jest poddawane już od chwili poczęcia, a także prosiłabym rodziców dzieci z zm o opisanie kiedy zauważyli u swoich pociech niepokojące objawy i jakie podjęli dalsze kroki.

Moje dziecko (obecnie 5 i pół tygodnia) pierwsze badania miało za sobą już w okresie płodowym: oczywiście USG, a także echo serca. Po urodzeniu oprócz badania pediatry, który sprawdzał m. in. napięcie mięśniowe Kubuś również miał kolejne echo serduszka. Wszystko było w porządku, lecz kardiolog uprzedził, że wada serca może pojawić się dużo później i zalecił następne badanie w wieku około 6 lat. Po 4 tygodniach Kuba miał robione standartowoUSG bioderek. Przy okazji lekarz obejrzał stawy synka i nie stwierdził żadnej ...

ZM i ED - dwie różne choroby!

Beato to co opisujesz to naprawde strasznie podobne do Marfana, a czy jest taka mozliwość ze ta osoba co ma zm tak naprawde ma Z ED i iodwrotnie???? jestem strasznie tego ciekawa

początek diagnozowania i leczenia ZM pytanie o holtera

mam nadzieję, że w dobrym miejscu ;) troche jeszcze nie ogarniam forum

jestem na etapie posiadania wyników echa serca, lekarz dając mi wyniki z echa serca (badania po znajomościach ;) zalecił dożywotnio beta-blokera, co pół roku ponawianie badań i tomografię serca, i oczywiście opieka kardiologa,
dziś byłam u lekarza pierwszego kontaktu, po skierowanie do kardiologa, od dzieciństwa leczę się na grypy, anginy itp. dopiero teraz wiem, że to też cecha zm ;) najpierw dostałam zrypkę, że po roku dopiero przychodzę, że ona nie powinna wydawać skierowania i takie tam...(szkoda, że nigdy nie wpadła, że mogę mieć Marfana), zapytałam o tomografię serca,czy można to w Brzesku zrobić, to znowu zrypka, że najpierw holter, badania podstawowe a potem to z najwyższaej półki jak się wyraziła.

Ale w brzeskim szpitalu nie ma juz miejsc do kardiologa do końca roku;) jestem zarejestrowana do dr Pfitznera w Krakowie ...

Środowiska lekarskie a problemy ZM i EDS

W dniach 29-31 maja 2008 roku w Białymstoku odbędzie sie XVIII Sympozjum Sekcji Ortopedii Dziecięcej PTOiTr, gdzie przedstawiona zostanie szeroka gama aktualnych zagadnień związanych z patofizjologią, diagnostyką i leczeniem schorzeń związanych z nieprawidłową budową i metabolizmem kolagenu, tj. zespół Marfana, zespół Ehlersa-Danlosa, wrodzona łamliwość kości, stopa końsko-szpotawa.

W programie zaplanowano udział znakomitych wykładowców polskich i zagranicznych zajmujących się biochemią tkanki łącznej, genetyką i leczeniem w/w schorzeń. Tematyka Sympozjum przewiduje omówienie grupy tych schorzeń, urazów stawu skokowego i stopy u dzieci, a w tematach wolnych przedstawione zostaną najnowsze i najważniejsze osiągnięcia. Odbędą się także nieodpłatne warsztaty poświęcone nowoczesnym metodom zespalania kości długich.
Zrecenzowane prace o wysokim poziomie naukowym zostaną zamieszczone w kwartalniku The Journal of Orthopaedics Trauma Surgery Related Research.

Po raz kolejny czy moge podejrzewać ZM?

Witam,

Trafiłam na to forum przypadkiem próbując zrozumiec opis echa serca. Otóż czuje czasem kłucie pod mostkiem, w ekg mam dekstrogram i niepełnu blok prawej odnogi pęczka hisa. Internista kierowł mnie na te badanie po usłyszeniu szmeru skurczowega serca. W echu wszystko jet ok oprócz fal zwrotnych zastawki mitralnej i trójdzielnej. Oprócz tego mam skrzywienie kręgosłupa, dyskopatie szyjne, boli mnie cała lewa strona, chodze na rehabilitację, od jakiegoś czasu czuję mocne kłucie pod lewą łopatką i żebrami ale byc może wina ostatniej przeprowadzki:P. Mam 23 lata, 180cm wzrostu, dużą krótkowzroczność (-6 dioptrii), haluksy, dużo dłuższe nogi niż tłów, długie palce, małe dłonie, czasem utrzymujące się kilka dni wędrujące bóle stawów ale żaden ze wskaźników reumatoidalnych nie był niepokojący. Przy ostatnim badaniu OB 30 nie dowiedziałam się dlaczego. Dzisiaj robiłam jeszcze raz. No i wąskie szczęki, nie mieszcza mi sie ósemki, jestem w trakcie usuwania, przez to że ...

Diagnoza ZM - Trójmiasto

Hejka wszystkim!

Na początku może się przedstawię, bo jestem tu nowa - Marzena, miło mi Was poznać :)
Mam ogromną prośbę - lekarze (kardiolog i lekarz ogólny) podejrzewają u mnie zm, ale nie są go w stanie zdiagnozować i wysyłają mnie od lekarza do lekarza, marnując mój czas i nerwy! Dlatego, jeśli wiecie, gdzie w Trójmieście są specjaliści od zm, którzy przeprowadzą niezbędne badania i postawią diagnozę, to proszę o informację. Może jest jakaś instytucja, dla której zm nie jest czymś nadzwyczajnym i które wie coś więcej niż potoczne opinie o tej chorobie? Miło jakby to byli lekarze państwowi, ale oczywiście mogą być też prywatni...

Z góry dziękuję za informację.

Pozdrawiam :oops:

Edukacja - ucz się! Pomóż chorym na ZM

Nowy wydział Pomorskiej Akademii Medycznej
Wydział Lekarsko-Biotechnologiczny i Medycyny Laboratoryjnej powołano w Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie - poinformowała PAP rzeczniczka PAM Kinga Brandys.
'W skali kraju to wydział unikatowy i elitarny, jesteśmy jedyną uczelnią ze specjalnością biotechnologia medyczna. To jeden z najnowocześniejszych działów medycyny' - powiedziała Brandys.
W skład nowego wydziału weszły dwa kierunki: biotechnologia ze specjalnością biotechnologia medyczna i analityka medyczna. Jednocześnie powołano jednostki: katedry, zakłady i dziewięć samodzielnych pracowni, w tym jedną nową - pracownię onkologii klinicznej.
Program nauczania na wydziale obejmuje m.in. zajęcia z przedmiotów ogólnych, onkologii, genetyki, pediatrii, biologii eksperymentalnej oraz z biologicznych aspektów biotechnologii medycznej.
Wydział Lekarsko-Biotechnologiczny i Medycyny Laboratoryjnej jest czwartym wydziałem PAM po lekarskim, lekarsko-stomatologicznym i nauk o zdrowiu.
Biotechnologia medyczna to dziedzina związana ze zdrowiem, obejmująca m.in. manipulację na komórkach, tkankach, organach lub całych organizmach (np. rozród wspomagany); Bada też funkcjonowanie ...

objawy - czy to może być zm?

Witam
Mam 20 lat, dowiedziałem się jakiś rok temu o zespole marfana, poczytałem jakie są objawy z czym się to je itd... w międzyczasie dopadła mnie gruźlica i miałem czas na zrobienie niektórych badań. ale do rzeczy.
- mój wzrost to 187 - rosłem w miarę równomiernie ( przez lata nie odstawałem zbytnio od rówieśników, zmiana nastąpiła w połowie liceum ),
- waga 65 - do zerówki byłem pulpecikiem później zacząłem chudnąc, od jakiegoś roku systematycznie lecz delikatnie tyje,
- stosunek kończyn górnych do wzrostu - 185 do 187,
- kurza klatka piersiowa,
- skrzywień kręgosłupa brak ( nie wiem jak to możliwe, ale jak byłem mały to miałem boczne skrzywienie kręgosłupa, zbagatelizowałem to jednak po ostatnich badaniach okazało się, że w jakiś cudowny sposób się to wszystko wyrównało i jestem prościutki )
- zgięty kciuk nie wystaje ...

Poszukuję specjalistów od ZM w Łodzi lub okolicach

A może ktoś z Was zna specjalistów od zm w Łodzi lub okolicach?Osobiście nie dotknęło mnie to schorzenie,tylko chciałabym komuś pomóc,i tak pomyślałam o tym forum-zapytam,a może akurat.Pozdrawiam.Agnieszka

http://skolioza-porady.com

Czy może to być ZM?- Dorka

Witam serdecznie :-)

Jestem tu nowa ,więc na początek wszystkich forumowiczów witam bardzo cieplutko :-D

Jestem tu z takim problem:

Może najpierw zacznę od siebie...Mam 37 lat i myślałam do tej pory ,że jestem zdrowa a objawy które mi sie przytrafiają znikną w czarodziejski sposób,więc tak...jestem migrenowcem do tego z klasyczną postacią aurą porażenna.Jakieś 17 lat temu bolaly mnie kolana ,ale przeszło,ciągle miewam artymie ale lekarze mowią nic sie nie dzieje.W ktorymś momencie zaczęłam się badać i wyszło ze mam PFO (przetrwały otwor owalny)i wade zastawki mitralnej i aortalnej ( wkrotce mam isc na uSG przezprzelykowa i byc moze zalatanie dziurki).

Do tego mam krótkowzorczność -8 sfera i cylinder -2czyli astygmatyzm.Wzrost ok 167 cm.

Od jakichś 2 lat ciągle bolą mnie stawy ,kości bolą jak zmarzna najeczęściej ale nie tylko.

Na ...

dooomi - czy to ZM?

Witam,
mam 17 lat. Prawdę mówiąc to nie wiem , czy mam coś wspólnego z zespołem Marfana.
(nie wiem też czy w odpowiednim miejscu pisze tego posta, jeśli nir to przepraszam).
Niektóre objawy zauważyłam u siebie-
przede wszystkim,
odwarstwienie siatkówki oka (nie widzę na to oko)- aktualnie mam również na tym oku zaćme , która później moze się przerodzić w jaskrę pourazową.
Ponadto skolioza, szczupłośc (niedowaga BMI = 16,43)
Delikatne odbiegnięcie od normy w krzepnięciu krwi.
Czy moge już mówić o Zespole Marfana?

Zaburzenia śluzówki w ZM....

Objawy zaburzeń śluzówkowych to: chrząkanie, nawrotowe chrypki, zaburzenia głosu, uczucie przeszkody w okolicy gardła czy krtani, uczucie wysychania w gardle i krtani, nasilenie dolegliwości po dłuższym mówieniu i po ekspozycji na zmiany temperatury otoczenia i różne czynniki środowiskowe.

Istotą postępowania w zespole zaburzeń śluzówki gardła i krtani jest:

Zasilanie organizmu w niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe - oleje roślinne, siemię lniane, żółtka/jaja, ryby, owoce morza, tran.

Szukam lekarzy mających pojęcie o ZM w Szkocji

Witam!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Mam pytanie czy zna ktoś namiary na lekarzy mających pojęcie o zm w szkocji, bo najpóźniej w przyszłym roku tam wyjerzdżam na stałe a mam 6-cio letnią córcię z zm. Chciałam pojechać już w czerwcu ale chyba nie damy rady nawet teraz na wakacje bo boje się jechać nieznając bazy lekarskiej.
Więc proszę jeśli ktoś wie co kolwiek to dajcie znać ;-) ;-)

Tynka - mam chłopaka z ZM

Witam wszystkich serdecznie!!
Niedawno poznalam chlopaka, powiedzial mi tylko ze ma wstawiona zastawke w wieku 15 lat i ze ma problemy ze wzrokiem. nie zamknelam tego tematu bo chcialam sie dowiedziec co tak naprawde sie dzieje z moim misiaczkiem.... tak wiec zaczal ze nie ma chromosomow odpowiedzialnych za wzrok i tkanke laczna. Dzisiaj przeszukalam wiele stron poswieconych Zespołowi Marfana i wiem jedno ze musze powiedziec misiowi o tym, ze wiem jaka to choroba.....
ale nie w tym wszystkim tkwi problem, chce miec z nim dziecko poprostu chce byc z moim sloneczkiem do konca zycia, niestety on nie chce miec dzieci ze wzgledu choroby. Jest mi z tego powodu bardzo ciezko i nie wiem jak zaczac kolejna rozmowe z tematem "nasze dziecko"...... prosze o wsparcie, pozdrawiam cieplo.

Czy osoby z ZM mają również skłonność do tętniaków mózgu???

Witam
Ja jeszcze z takim pytaniem:

Czy osoby z zm mają również poza tętniakami aorty skłonność do tętniaków w mózgu?Szukam info na ten temt w necie i nic nie mogę znaleźć.

Tak pytam bo mój ojciec zmarł z powodu pęknięcia tętniaka w głowie. Generalnie nie wiem jak tam z jego sercem, ale siostra przyrodnia tez cos tam w glowie ma i brat przyrodni tez mial tetniaka w glowie. Co do Marfana u nich nie mam informacjio diagnozie, choc ojciec mial dlugie palce i byl wysoki i szczuply. Nie mieszkał z nami więc nie mam więcej informacji.

Ja mam wiele potencjalnych symptomów zm i dlatego pytam o powiązanie tych dwóch rzeczy.

ps. i dla chących mnie skrzyczeć nie proszę o diagnozę:))))