Pomogła: 52 razy Dołączyła: 16 Lip 2006 Posty: 4327 Skąd: z Marsa
Wysłany: 2007-03-18, 21:22
Najczęstsze kostne objawy ZM, u każdego chorego występujące w różnym nasileniu!Niektórych w ogóle dana osoba nie posiada.
.Tak wygląda sylwetka , skrzywienia kręgosłupa, skolioza, kciuk położony w poprzek dłoni wystaje poza jej krawędź, długość rozłożonych ramion jest dłuższa niż wysokość człowieka.
[ Dodano: 2007-03-18, 22:34 ]
pięć objawów ZM.jpg
Plik ściągnięto 3366 raz(y) 62,3 KB
Ostatnio zmieniony przez gabriela 2007-03-28, 10:31, w całości zmieniany 1 raz
Pomogła: 52 razy Dołączyła: 16 Lip 2006 Posty: 4327 Skąd: z Marsa
Wysłany: 2007-03-18, 21:36
Ciekawostka:
Objawy występujaące w ZM to także:
- możliwe łysienie(mężczyźni)
- słabo rosnąca broda( mężczyźni)
-tendencja do porostu wlosow na klatce piersiowej
-wąskie ramiona
-postępujący rozrost piersi ( kobiety)
-długie nogi( to oczywiste)
Tu lejkowata klatka piersiowa:
[ Dodano: 2007-03-18, 22:41 ]
lejkowata klatka.jpeg
Plik ściągnięto 39377 raz(y) 2,6 KB
_________________ ......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Pomogła: 23 razy Dołączyła: 11 Sie 2006 Posty: 1977 Skąd: Kraków
Wysłany: 2007-05-05, 10:43
Częstość występowania Zespołu Marfana ocenia się na około 1,5-10/100 000 osób.
Aż u 70 -85% chorych możemy stwierdzić tło powstania choroby. W pozostałych przypadkach wystąpienie tego zespołu jest skutkiem nowej mutacji. W takich sporadycznych przypadkach czynnikiem sprzyjającym jest zaawansowany wiek ojca. Diagnostyka ZM opiera się na obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego stwierdzanych w badaniu klinicznym w obrębie :
- układu kostnego,
- układu naczyniowego,
- narządu wzroku.
Dodatkowym czynnikiem znacznie ułatwiającym ustalenie rozpoznania jest dokładnie przeprowadzony wywiad rodzinny. Rozpoznanie Zespołu Marfana, oparte o badanie kliniczne i wywiad rodzinny ustala się na podstawie obecności typowych objawów współistniejących w 3 układach przy negatywnym wywiadzie rodzinnym ( gdy w rodzinie nikt nie choruje ) oraz w 2 lub więcej układach przy stwierdzeniu obciążonego wywiadu rodzinnego ( gdy ktoś w rodzinie chorował ). Objawy charakterystyczne dla tego zespołu mogą być stwierdzane już przy urodzeniu.
Czasami, wzrost jest prawidłowy, jednakże osoby z ZM są nieco wyższe i szczuplejsze. U dzieci wzrost zazwyczaj wynosi powyżej 97 centyla - tylko 3% rówieśników może być wyzsze. Rozwój umysłowy jest prawidłowy i stanowi to jedną z cech różnicujących ten zespół między innymi z homocystynurią.
Do podstawowych objawów kostno-stawowych Zespołu Marfana należy:
- dolichostenomelia (wydłużenie palców),
- dolichocefalia (wydłużenie czaszki),
- zniekształcenie klatki piersiowej,
- boczne skrzywienie kręgosłupa,
- arachnodaktylia ( pająkowatość palców ) oraz wiotkość stawów.
Biorąc pod uwagę odchylenia w układzie krążenia, należy wymienić:
- poszerzenie aorty wstępującej, prowadzące do powstania tętniaka aorty,
- wypadanie płatków zastawki dwudzielnej ,
- komorowe zaburzenia rytmu serca.
Ze strony narządu wzroku stwierdza się m.in:
- krótkowzroczność,
- podwichnięcie soczewki ,
- odwarstwienie siatkówki.
Jakie są objawy tej choroby?
U większości chorych Zespół Marfana można rozpoznać już u noworodka, który jest smukły i nie ma właściwego napięcia mięśniowego. W późniejszym okresie można stwierdzić, że dziecko niedowidzi, gdyż nie śledzi wzrokiem poruszających się przedmiotów. Innym bardzo ważnym, często występującym i łatwym do wykrycia przez pediatrę objawem jest słyszalny, charakterystyczny szmer w sercu. Czasami jednak wada serca ujawnia się dopiero u starszego dziecka, np.: dwuletniego, pięcioletniego,(czasami jeszcze później), co też jest dla tego zespołu typowe. Dziecko rośnie szybciej od zdrowych rówieśników, jest bardzo smukłe i ma trudności w siadaniu, a potem szybkim bieganiu. Przyczyną tych problemów małego dziecka (do 3 lat) jest jego wiotki układ mięśniowy. Czasem dziecko ma błękitne białkówki, ślini się nawet do czwartego roku życia z powodu wiotkości mięśni mimicznych twarzy. Paluszki dziecka są smukłe i zdarza się, że połówki ciała dziecka są asymetryczne np. jedna ręka jest grubsza i dłuższa od drugiej, albo jedna noga jest grubsza i dłuższa od drugiej). Ta asymetria ciała może być przyczyną bocznego skrzywienia kręgosłupa, który z przyczyn typowych dla zespołu Marfana jest słaby i wiotki. Mimo często bardzo słabego wzroku poziom umysłowy dziecka nie odbiega zwykle od normy. Z powodu słabości mięśni klatki piersiowej , a także skrzywienia bocznego kręgosłupa - zwłaszcza jeżeli jest duże - upośledzone jest oddychanie dziecka. Dlatego dzieci z zespołem Marfana często chorują na zapalenie oskrzeli, płuc, a wielu dorosłych cierpi na astmę (lista objawów).
Diagnostyka zespołu Marfana opiera się na obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego stwierdzanych w badaniu klinicznym w obrębie układu kostnego, naczyniowego oraz narządu wzroku. Dodatkowym czynnikiem ułatwiającym znacznie ustalenie rozpoznania jest dokładnie przeprowadzony wywiad rodzinny. Rozpoznanie oparte o badanie kliniczne i wywiad rodzinny, ustala się na podstawie obecności typowych objawów współistniejących w 3 układach przy negatywnym wywiadzie rodzinnym (jeśli rodzice chorego są zdrowi), oraz w 2 lub więcej układach przy stwierdzeniu obciążonego wywiadu rodzinnego. Objawy charakterystyczne dla tego zespołu mogą być stwierdzane już przy urodzeniu, chociaż nie jest to regułą.
W jaki sposób można pomóc chorym ?
Najważniejsze jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby i podjęcie rehabilitacji już w okresie niemowlęcym. Obecnie obserwujemy duży postęp w chirurgii serca i dużych naczyń, co budzi nadzieję na większą przeżywalnosć chorych. Cechą zespołu Marfana jest to, że stan zdrowia chorego pogarsza się w miarę upływu czasu; im wcześniej podjęta jest kompetentna rehabilitacja, tym niedołęstwo chorego opóźnia się , a nawet można mu zapobiec. Ważną sprawą jest też prowadzenie oszczędnego trybu życia i odpowiednie odżywianie (dieta wysokobiałkowa wzbogacona dużą ilością witamin i minerałów).
Wczesne rozpoznanie Zespołu Marfana ma duże znaczenie, ponieważ tylko przez wczesne działanie można opóźnić krytyczne rozszerzenie aorty i uniemożliwić jej pęknięcie. Ponadto kliniczna diagnoza Zespołu Marfana nie zawsze jest łatwa, ponieważ typowe objawy często mają charakter dyskretny.
W poszukiwaniu ważnego i obiektywnego klinicznego kryterium stanowiącego, oprócz kosztownej diagnostyki genetycznej, dowód występowania Zespołu Marfana, wskazuje się od kilku lat na duralectasię , jako na ważne kryterium diagnostyczne. Duralectasia stanowi rozszerzenie opony mózgowej w dolnych odcinkach kanału rdzenia kręgowego. Trzeba wiedzieć, że cały centralny system nerwowy (od mózgu do rdzenia kręgowego) znajduje się wewnątrz opony mózgowej, która zbudowana jest z tkanki łącznej o znacznym udziale fibryliny.
Ponieważ w klasycznym Zespole Marfana występuje błąd w budowie fibryliny, także opona, zbudowana ze zmutowanej fibryliny jest słabsza i ma tendencję do rozszerzania. W obrazie klinicznym przejawia się to poprzez łatwą do udowodnienia duralectasię, czyli spowodowanym siłą ciężkości, workowatym wybrzuszeniem opony mózgowej w dolnych odcinkach rdzenia kręgowego. U pacjentów z Zespołem Marfana, w odróżnieniu od normalnej, ciasno przylegającej do rdzenia opony, widoczne jest prawie zawsze rozszerzenie przestrzeni opony (Duraektasia) spowodowane siłą ciężkości płynu mózgowego. Oznacza to, że opona nie przylega ciasno do struktury nerwowej, ale z powodu błędu w strukturze fibryliny działa "wybrzuszająco". Zjawisko to jest bezbolesne i nie stanowi żadnej jednostki chorobowej. Ponieważ jednak jest ono charakterystyczne dla schorzenia będącego przyczyną występowania tej wady i zostało stwierdzone u ponad 90% dotkniętych Zespołem Marfana, można ten fenomen wykorzystać w celach diagnostycznych.
U młodszych pacjentów jest to mniej wyraźne niż u starszych, tym niemniej występuje bardzo często we wszystkich grupach wiekowych. Występowanie duralectasi można potwierdzić przy pomocy tomografii komputerowej. Mając typowy dowód występowania duralectasi , można w wątpliwych przypadkach potwierdzić występowanie Zespołu Marfana poprzez diagnozę kliniczną.
Tymczasem duralectasia została zaakceptowana jako jeden z głównych kryteriów występowania Zespołu Marfana. Załączona ilustracja pokazuje typowe wyniki badań duralectasi w dolnym odcinku rdzenia kręgowego.
Dla wielu lekarzy to kryterium diagnostyczne jest jeszcze nieznane, chociaż jest to dowód (występowania Zespołu Marfana) stosunkowo łatwo osiągalny. Problematyczna jest obecnie ocena, minimalnej przede wszystkim brak jest typowej granicznej wartości dla potwierdzenia duralectasi . Oczywiście, wykluczenie duralectasi nie wyklucza automatycznie występowania Zespołu Marfana. Z drugiej strony występowanie duralectasi , nie ma żadnego bezpośredniego wpływu na stwierdzony Zespół Marfana, innymi słowami duralectasia nie stanowi miary "ciężkości" Zespołu Marfana, tylko jest jakościowym wyrazem fibryllinopatii (choroby tkanki łącznej). Ponadto duralectasia nie jest żadną samodzielną jednostką chorobową i w żadnym wypadku nie wymaga leczenia. Również prognoza Zespołu Marfana w żadnym razie nie będzie określana na podstawie wielkości duralectasi, lecz we wszystkich przypadkach poprzez stopień ciężkości schorzenia tętnicy głównej względnie serca.
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Możesz ściągać załączniki na tym forum
