MARFAN FORUM :: Badanie aorty- które wybrać?

Nina · Wysłany: 2012-02-21, 19:04 **Badanie aorty- które wybrać?**

Witam serdecznie,
jestem tutaj nowa. Otóż poszłam do lekarza ogólnego w sprawie nadwyrężonego nadgarstka, z którym miałam problem od 3 tygodni. Mój lekarz rodzinny miał akurat pierwszy dzień urlopu (motto owej Pani to 'zdrowi ludzie się nie badają'). Lekarz 'zastępczy' wypisał mi maść na nadgarstek i kazał się rozebrać w celu osłuchania. Trwało to chyba z 3 minuty, po czym dostałam skierowanie do kardiologa z podejrzeniem zespołu Marfana. Termin NFZ jest na lipiec, więc postanowiłam zrobić jakieś badania we własnym zakresie.
Nie ukrywam, że trochę się przestraszyłam jak poczytałam o tętniakach aorty. Stąd pytanie- jakie badanie powinnam wykonać w kierunku tych tętniaków? Tam gdzie dzwoniłam mogą wykonać USG aorty brzusznej, echo serca, ekg. Czy nie ma jakiegoś łatwo dostępnego badania na całą aortę, lub tą część wstępująca? (czytałam, że to z nią są największe problemy). Najchętniej zrobiłabym TK albo MR, ale ceny zaczynają się od 500 zł :/

Patrzę wstecz, nigdy wcześniej nie słyszałam o zespole Marfana. Jak to możliwe, że dopiero kiedy mam 25 lat, ktoś na to wpadł? Jestem w szoku- objawy się potwierdzają (mam nadzieję, że chociaż z tętnicami nie będzie tak źle).
-jako dziecko miałam 5 zapaleń płuc na skutek czego o mało nie zeszłam, szmery sercowe (które podobno minęły),
-w podstawówce byłam najwyższa w klasie, w wieku 15 lat mierzyłam 175 cm wzrostu i ważyłam 51 kg. Teraz mam 179 cm i ważę 58 kilo.
-już dawno zauważyłam, że mam jakąś nieproporcjonalną budowę, tak jakby góra była za mała.
-oczywiście długie, chude ręce, długie nogi, długie palce.
-uczęszczałam na zajęcia korekcyjne ze względu na skoliozę i płaskostopie- nie pomogły,
-mogę się wyginać ponad normę, kiedyś samoistnie przemieściła mi się rzepka, w szpitalu nie wiedzieli dlaczego..
-pociągła twarz, usunięto mi 6 zębów bo nie mieściły się w szczęce,
-mama i babcia mają zespół Raynauda, ja 'podobno' też mam.
Nie pasuje tutaj jedynie ogromna wada wzroku- ktoś mi powiedział, że mam lekkiego zeza, ale tak to jestem raczej dalekowidzem, okularów nie noszę.

Uf, musiałam się wyżalić. Dziękuję z góry za odpowiedzi :) Może są jeszcze jakieś inne badania, które uważacie za podstawowe?[/i]

Montana · Wysłany: 2012-02-21, 19:39

NIe mega wady wzroku a mam Marfana.

Zrób u porządnego kumatego! kardiologa USG serducha, dobrze by byl tez USG dopplerem. To już wykaże czy masz powiekszoną aortę i czy cos nie tak z serduchem. TK to potem jeśli rzeczywiscie coś będzie nie tak.

dana_meadbh · Wysłany: 2012-02-22, 11:44

Nie każdy Marfan ma komplet objawów. Moje dziecko ma niewielką wadę wzroku, wadę zastawki mitralnej oraz potężną skoliozę. W tym roku doszła deformacja stóp.

Nina · Wysłany: 2012-04-01, 16:56

Zrobiłam sobie badania:
aorty brzusznej i tętnic biodrowych- nic podejrzanego ("aorta brzuszna o prawidłowej średnicy 11-12 mm..(..) TT biodrowe do 11-12 mm..") oraz
echo serca ("wymiary jam serca w normie (...) aorta wstępująca i łuk nieposzerzone (..) zastawki bez istotnych zmian"). Jednak tutaj dopiero po moim zapytaniu Pan Doktor powiedział, że mam nieznaczne szmery.
Oczywiście obydwaj lekarze wiedzieli, że jest podejrzenie Zespołu Marfana.
Co dalej? Czy powinnam się udać do genetyka? Jeśli tak to czy potrzebuje skierowanie i czy ktoś z Was może mi polecić lekarza z Trójmiasta?
Dziękuję i pozdrawiam ;-)

gabriela · Wysłany: 2012-04-01, 20:17

Do diagnozy ZM potrzebne są objawy ze strony 3 układów (sercowo naczyniowy, kostny, narządu wzroku) lub dwóch plus pozytywny wywiad rodzinny (czyli ktoś w rodzinie chory na ZM). Z jakimi objawami chcesz iść do tego genetyka? Ciesz się życiem Nino :-D

Pozdrawiam

Nina · Wysłany: 2012-04-02, 01:04

Doświadczenie nauczyło mnie, że trzeba ważniejsze rzeczy sprawdzać dwukrotnie :oops:

Pomimo, że badania wyszły dobrze i narząd wzroku wydaje się ok, chciałabym się upewnić. Szmery mam, zespół Raynauda mam.
Ze strony układu kostnego to mogę wyliczać i wyliczać: skolioza, płaskostopie, wiotkość (ten test z kciukiem-> 'robię piąstkę' a zgięty kciuk wystaje prawie w całości poza dłoń), itd., większość wymieniłam w pierwszym poście w tym wątku.
Wydaje mi się, że mam podstawy do wątpliwości, tym bardziej, że niekoniecznie przypadki z mojej rodziny musiały być zdiagnozowane :->

dana_meadbh · Wysłany: 2012-04-02, 05:10

Jak znam życie, to jak się w końcu do genetyka dostaniesz (mieszkałam w Gdańsku, na wizytę do pani genetyk w AM czekałyśmy 18 miesięcy), to przy tak znikomych objawach powie, żeby czekać i obserwować. I tyle.