Pomogła: 52 razy Dołączyła: 16 Lip 2006 Posty: 4326 Skąd: z Marsa
Wysłany: 2008-03-23, 19:09
Łukasz w zakładce Zespół Marfana, dalej diagnoza - są posty o badaniach genetycznych, wielokrotnie pisalismy że w Polsce ich się nie przeprowadza, chyba że odpłatnie, ale szkoda kasy ( 3 tysiące euro) ponieważ są niemiarodajne, nie dają żadnej 100% odpowiedzi.
_________________ ......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Pomogła: 23 razy Dołączyła: 11 Sie 2006 Posty: 1977 Skąd: Kraków
Wysłany: 2008-04-03, 09:08
Lukasz86 napisał/a:
szukałem po forum troche jednak nie znalazłem , może ktoś poradzi podpowie gdzie w Łodzi przeprowadzić badania genetyczne (dziedziczenie wad).I jak to wogółe wygląda tak przy okazji i jak jest z kosztami
Powinieneś zarejestrować się w poradni genetycznej, gdzie przeprowadza się badania potocznie zwane genetycznymi. Badanie jest w ramach NFZ, trzeba zatem postarać się o skierowanie. W przypadku zespołu Marfana niezależnie od ogromnego postępu w zakresie technik genetyki nie możemy przeceniać możliwości diagnostycznych. Obecnie w Polsce prawidłowe rozpoznanie możliwe jest jedynie na podstawie bardzo starannego badania lekarskiego. Typowe testy genetyczne pozostają narazie poza zasięgiem chorego.
Jak to w ogóle wygląda ? Konieczne jest dokładne opisanie przez genetyka Twoich wszystkich wad rozwojowych i cech dysmorficznych. Wymaga to wykonania podstawowych pomiarów antropometrycznych, oceny rentgenogramów w przypadkach zaburzeń rozwojowych kośćca, oceny serca, narządu wzroku, wybranych narządów wewnętrznych, układu naczyniowego, układu nerwowego itd. Częścią badania jest analiza rodowodu, odnotowane muszą być wszelkiego typu choroby rodziców, rodzeństwa i innych krewnych. Zebrane informacje są dokładnie analizowane. W takiej poradni uzyskasz zrozumiałą informację o przyczynach swojej choroby i jej potencjalnych skutkach. Przekazana też zostanie Ci informacja o organizacjach, które zajmują się pomocą dla takich chorych, jak Ty oraz o zakresie opieki społecznej, o przywilejach i uprawnieniach. Czytelnie i w sposób zrozumiały określą Ci ryzyko ponownego pojawienia się choroby u kolejnych dzieci. Bywa też tak, że nieraz badanie nie owocuje możliwością udzielenia rodzinie choćby podstawowych informacji o przyczynach stwierdzanych zaburzeń i ryzyku ich powtórzenia się u kolejnych członków rodziny. Przebieg choroby może być różny u członków rodziny z tym samym rozpoznaniem, a przebiegu choroby nie da się przewidzieć. Poza udzieleniem porady genetycznej każdy z nich wymaga odpowiedniego leczenia i kontrolnego monitorowania. Dlatego też niekiedy udzielenie efektywnej porady genetycznej wymaga więcej czasu oraz objęcia opieką i diagnostyką wielu członków rodziny, zwłaszcza wówczas, gdy ta sama mutacja genomu ujawnia się u nich z różną penetracją i różnymi skutkami klinicznymi (różną ekspresją). Poradnia genetyczna może też służyć pomocą techniczną w uzyskaniu materiału do badań (np. izolacja DNA), jego zabezpieczeniu i przygotowaniu do wysłania.
Jeśli chodzi o Łódź, znajduje się tam:
Poradnia Genetyczna Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "GENOS"
adres ul. Inowrocławska 9/132, 91-020 Łódź
telefon 042 611 63 11 faks 042 611 63 12
e-mail genos@bmp.net.plgenos@genos.com.pl
Kierownik Poradni prof. dr hab.med. Bogdan Kałużewski
Godziny przyjęć 8.00-16.00 (od poniedziałku do piątku)
Średni czas oczekiwania na wizytę w poradni 1-7 dni
Poradnia Genetyczna,
Samodzielny Publiczny ZOZ, Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 3 im. dr S. Sterlinga UM w Łodzi
adres ul. Sterlinga 1/3, 91-425 Łódź
telefon 042 633 27 42 faks 042 632 70 02
e-mail genetyka@csk.am.lodz.pl
Kierownik Poradni lek. med. Tamara Michalska
_________________ ..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Byłam na Sterlinga,
może trafilam na zły moment, może nie na tą lekarkę co trzeba, ale po kilku wizytach wyniosłam sie do Poznania, i tu potok pochwał nastepuje
Pomogła: 23 razy Dołączyła: 11 Sie 2006 Posty: 1977 Skąd: Kraków
Wysłany: 2008-04-22, 18:39
Miałam przyjemność być z synem na Sterlinga. Wspaniały lekarz, wspaniała obsługa, dokładnie, sprawnie i profesjonalnie. Nie mam żadnych zastrzeżeń do działaności tej poradni genetycznej
_________________ ..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
ja miałam nieprzyjemnośc trafienia do kobiety, która otwarcie mi powiedziala na ktorejstam wizycie - "nie bedzie dokladniejszych badan bo ja mam zbyt duzo swoich pacjentów"
wszystkozalezy do kogo sie trafi, i czy jest sie swoja czy nie :)
Pomogła: 23 razy Dołączyła: 11 Sie 2006 Posty: 1977 Skąd: Kraków
Wysłany: 2008-04-22, 18:49
londynka napisał/a:
"nie bedzie dokladniejszych badan bo ja mam zbyt duzo swoich pacjentów" ...wszystkozalezy do kogo sie trafi, i czy jest sie swoja czy nie :)
Nie byłaś swoja Mimo, że jesteśmy z innej części Polski nie mielismy problemu z profesjonalnym przyjęciem. W innym znaczeniu Twojego sformułowania - absolutnie nie byliśmy pacjentami "swoimi", wszystko w ramach NFZ
_________________ ..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Pani mi tak cisnienie podniosła, ze nie chciałam juz wnikac co miała na mysli :) zwłaszcza ze wtedy jeszcze mieszkałam w województwie łódzkim!
Tak sobie mysle, że pewnie lepiej CI z oczu patrzyło
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Możesz ściągać załączniki na tym forum
Mimo, że jesteśmy z innej części Polski nie mielismy problemu z profesjonalnym przyjęciem. W innym znaczeniu Twojego sformułowania 
- absolutnie nie byliśmy pacjentami "swoimi", wszystko w ramach NFZ 
Niech żyją tacy lekarze specjaliści ! byle jak najdalej od nas 
