Jestem mamą 11-sto miesięcznego ,chyba marfanka.Dlaczego chyba? ponieważ nie mamy jeszcze pełnej diagnozy. a zczęło się tak : 3-4 m-ce temu zauważyłam u synka dreżnie tęczówek.Lekarz pediatra nic nie zauważył,ale dla mojego spokoju dał skierowanie do okulisty. Pierwsza okulistka zauważyła drganie ale nie była w stanie zbadać oczu ,bo żrenice nie reagowały na zakrapianie.Pojechaliśmy do akademii w gdańsku, tu po trzech próbach zakrapiania udało się.Wynik badania pdwichnięci obu soczewek i skierowanie do genetyka-termin pażdziernik.Zadzwonłam do poradni gen. i pani doktor powiedziała, że jest to prawdopodonie ZM i nie ma konieczności przspieszania wizyty,bo jeśli coś zacznie się dziać to dopiero w wieku 3-4 lat, teraz mamy zrobić tylko eho. Na badanie idziemy we wtorek. To by było tyle, a z tą chorobą spotykam się po raz pierwszy.
Pomogła: 18 razy Wiek: 41 Dołączyła: 17 Gru 2006 Posty: 626 Skąd: Warszawa
Wysłany: 2008-05-11, 07:18
Witaj Beato. Myślę, ze powinnaś iść z dzieckiem jeszcze do neurologa. U mojej córki oprócz oczu i kręgosłupa jest problem ze słabym napięciem mięśniowym.
Pomogła: 23 razy Dołączyła: 11 Sie 2006 Posty: 1977 Skąd: Kraków
Wysłany: 2008-05-11, 10:46
beata kozyra napisał/a:
Jestem mamą 11-sto miesięcznego ,chyba marfanka ...... z tą chorobą spotykam się po raz pierwszy.
Witam Cię Beato cieplutko Bądź z nami i rozgość się na forum. Nie martw się na zapas, jesteś zapewne dzielna, a ja wierzę, że badanie serduszka Twojego małego synka u kardiologa to tylko formalność. Powinnaś wiedzieć, że bardzo ważnym badaniem w poradni genetycznej będzie określenie nieprawidłowości w obrębie układu kostno - stawowego, wykonane zostaną zapewne dokładne pomiary antropometryczne. Wiele to wyjaśni, ponieważ nie wszyscy chorzy z subluxatio lentis mają zespół Marfana (istnieją jeszcze inne choroby, nawet takie, które są powodowane mutacjami w genie odpowiedzialnym za zespół marfana), dlatego też zawsze powtarzam, że dokładnie przeprowadzona i trafiona diagnoza to duży sukces. Często jest to najtrudniejsza rzecz jaką mają do wykonania lekarze, jednak nie zrażaj się Cokolwiek to jest, na pewno uda się prawidłowo zdiagnozować Tymczasem uważam, że dziecko powinno pozostać pod ścisłą i fachową opieką okulisty gdańskiej AM. Życzę Ci wytrwalości i pozdrawiam
_________________ ..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Pomogła: 52 razy Dołączyła: 16 Lip 2006 Posty: 4326 Skąd: z Marsa
Wysłany: 2008-05-11, 15:42
beata kozyra napisał/a:
Zadzwonłam do poradni gen. i pani doktor powiedziała, że jest to prawdopodonie ZM
No koniec swiata! Tylko na podstawienie podwichniętych soczewek pani genetyk postawiła diagnozę ZM? W dodatku telefonicznie? Podwichnięcie soczewek występuje w wielu chorobach, mi.in w homocystynurii, dziecięcej zaćmie itd.Mam wrażenie, że ZM staje się ostatnio "modne", może dlatego że coraz więcej się o tej chorobie mówi, a przecież tyle innych zespołów - marfanoidalnych i wiele innych.
_________________ ......i kiedy przyjdą dni deszczowe, naucz się przechodzić między kroplami
Dziękuje za odpowidzi na mojego posta. Gabrielo napisałam ,że p.genetyk stwierdziła iż prawdopodobnie jest to ZM .Napewno więcej dowiem się na wizycie , taką mam nadzieje. Jak na razie musze czekać. Ale czytam wasze forum by więcej dowiedzieć się o ZM i mam nadzieje, że będe mogła podpytywać was o odpowidzi na ewentualne pytania.
Przyznam szczerze,że chciałabym znać diagnoze jak najszybciej,bez względu jaka będzie.
Pomógł: 15 razy Wiek: 40 Dołączył: 31 Sie 2006 Posty: 307 Skąd: Gdańsk
Wysłany: 2008-05-11, 23:04
Bardzo serdecznie Cię witam!
Ja mam ZM i też mam synka, tyle że 5 miesięcznego. Badania w kierunku ZM robiliśmy przede wszystkim pod kątem układu krwionośnego (echo serca u dr. Aleszewicz - Gdańsk, ul. Sienkiewicza 6/7/3C, tel: (0-58) 782-75-70, obok Jaśkowej Doliny). W dziedzinie ZM pani doktor jest dużym autorytetem.
U okulisty powiedzieli zaś, że wstępne badania można zrobic dopiero, gdy dziecko będzie miało rok. Czyli coś jak u Ciebie.
Pamiętaj jednak, że tylko jedna cecha to stanowczo za mało, żeby zdiagnozowac ZM.
_________________ Miłość to jedyna rzecz na świecie, która się mnoży, gdy się ją dzieli.
Dziękuje za odpowedż hudyjanie.My byliśmy najpierw u okulisty, bo tu wada była widoczna,a do kardiologa jedziemy do Gdańska (budynek solidarności)w ten wtorek, no i zobaczymy co wyjdzie.a możesz mi powiedzieć o co chodzi z tym napięciem mięśniowym u dzieci
Noworodek jest smukły i nie ma właściwego napięcia mięśniowego, niedowidzi, często ma zeza i oczopląs. Potem dziecko rośnie szybciej od rówieśników, ma kłopoty z siadaniem i bieganiem. Ślini się nawet do czwartego roku życia, bo ma wiotkie mięśnie mimiczne twarzy. Wiotki i słaby jest także kościec, stąd częste skrzywienie boczne kręgosłupa i asymetria budowy, np. jedna rączka może być dłuższa i grubsza. U 2-5-latka często ujawnia się wada serca. Z powodu słabości mięśni klatki piersiowej dzieci często chorują na zapalenie oskrzeli i płuc.Dzieci zaczynają póżniej siadac ,czy też chodzic w porównaniu ze zdrowymi dziecmi,lecz to też wcale nie jest regółą.....ta choroba u każdego przebiega bardzo indywidualnie...Beata sprawdż jak ma wysklepione podniebie,bo wysokie tzw.gotyckie też jest jednym ze wczesnych objawów uchwytnych dla matki.
Witaj, ja podobnie jak Hudyjan mam ZM i prawie 5-pięciomiesięcznego synka. Też miał robione echo serca, ortopeda badał jego stawy - czy nie ma wiotkich oraz napięcie mięśniowe przy okazji USG bioderek - czy byłaś na takim badaniu? Okulistka przy badaniu dna oka zauważyła jakieś zmiany, ale nie jest pewna co do ich charakteru, tak więc też czekamy do pierwszych urodzin na kolejne badanie. Mój synek jest dość duży w stosunku do innych dzieci (jest na 97 centylu) i ciągle nie trzyma pewnie głowy, nie obraca się również z pleców na bok. W poradni genetycznej pod której opieką jestem też udzielili mi informacji, że zjawić się należy z dzieckiem dopiero w wieku 3-4 lat, jeśli coś zacznie się dziać.
Trzymam kciuki za Was, żeby z serduszkiem było wszystko ok.
Pomogła: 23 razy Dołączyła: 11 Sie 2006 Posty: 1977 Skąd: Kraków
Wysłany: 2008-05-12, 09:45
beata kozyra napisał/a:
o co chodzi z tym napięciem mięśniowym u dzieci
Chcę Ci powiedzieć, że obniżone napięcie może być efektem wielu, różnych, niezwiązanych ze sobą zjawisk począwszy od niedotlenienia dziecka, przez jakieś zakażenie w okresie płodowym, aż do zaburzeń genetycznych i tak, jak już wcześniej pisałam, trzeba zbadać dużo więcej. Obniżone napięcie objawia się: maluszek jest zazwyczaj zbyt spokojny, prawie nie płacze, nie unosi nóżek, nie cieszy się na Twój widok, a położony na brzuszku nawet nie próbuje unieść główki. Gdy zmieniamy jego pozycję, np. podczas przewijania, denerwuje się i krzyczy, bo trudno mu wtedy kontrolować swoje ciało. Ocena napięcia mięśniowego jest dokonywana zaraz po urodzeniu przez neonatologa według skali Apgar, ale często wtedy nie można stwierdzić ew. problemów. Przy dalszej ocenie bardzo dużą rolę odgrywa czas, gdyż od prawidłowego napięcia mięśni zależy rozwój ruchowy dziecka, pokonywanie jego kolejnych etapów, takich jak siadanie, wstawanie, chodzenie. Stwierdzenie nieprawidłowego napięcia mięśniowego to nie tylko pierwsza ważna informacja o stanie i funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego i mózgu noworodka, ale także sygnał, że u dziecka wystepuje choroba genetyczna czy metabolicza. Dziecko wiotkie uczy się poruszać tak, jak pozwalają mu na to mięśnie, a każdy nieprawidłowy ruch zostaje zakodowany w mózgu. W ten sposób utrwalają się złe wzory ruchu, dlatego też nie można tego lekceważyć, bo oprócz problemów z rozwojem ruchowym mogą pojawić się także kłopoty z koncentracją uwagi, a gdy dziecko pójdzie do szkoły, trudności z pisaniem i na lekcjach wuefu.
Tak czy inaczej obniżone napięcie powinien zdiagnozować neurolog dziecięcy, zlecić badania, a wszelkie zaburzenia trzeba eliminować przez konsekwentną i cierpliwą rehabilitację, która daje najlepsze efekty, gdy zostanie rozpoczęta w pierwszym roku życia.
_________________ ..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Witaj Klio, mój synek nie był badany pod kątem napięcia mięśniowego,bo nie było ku temu podstaw.Rozwija się prawidłowo sam siada,choć czasami na boki leci, próbuje chodzić przy meblach,tylko zauważyłam że strasznie wykrzywia przy tym nóżki. I zastanawiam się czy go troche nie powstrzymywać od tych prób chodzenia. U nas wszystko zaczęło się od drgających jak galaretka tęczówek i nie miałam pojęcia,że może to być związane z jakąś chorobą genetyczną Nie jest też większy niż dzieci w jego wieku, jest strasznym niejadkiem i jeśli coś nie jest w konsystencji płynnej to ma odruch wymiotny. To wszystko jest dla mnie wielkim zaskoczeniem i jak już pisałam chciałabym mieć pewność co mu jest.
Smuklaewa pisala o gotyckim podniebieniu, sprawdze jak tylko mały się obudzi.
Witam, echo serca już za nami wynik,, nie ma cech wady serca ani kardiomiopatii"
Kolejne badanie za rok. Zapytałam p.doktor o podniebienie ma w normie,choć mi wydaje się wysokie.Tak więc tylko oczka i długie paluszki to jdyne cechy ZM.Czekamy więc do pażdzernika do wizyty u genetyka. Na dzień dzisiejszy chyba wszystko jest ok,prawda?
Dziękuje za odpowiedzi na mojego posta,będę śledziła nadal to forum , życze wszystkim dużo siły i pogody ducha i aby nigdy nie dopadło was zwątpienie
[/code]
Pomogła: 23 razy Dołączyła: 11 Sie 2006 Posty: 1977 Skąd: Kraków
Wysłany: 2008-05-13, 23:47
To wspaniale, że maluszek ma zdrowe serduszko Jednak wykonuj badania kontrolne i zawsze bądź umiarkowanie czujna, tak racjonalnie, nie przez pryzmat choroby swojego dziecka, niech mały rośnie i rozwija się "bezpiecznie”. Abyś nigdy nie traciła wiary, ponieważ nie wyzbędziesz się obaw i troski, bo każda matka ma je do końca, to naturalny stan rzeczy. A żeby nikogo nie dopadło zwątpienie, musimy się wspierać i pomagać sobie nawzajem, bo wszyscy mamy problemy, a najlepszym lekarstwem jest właśnie możliwość podzielenia się nimi, możliwość rozmowy o nich, przeczytanie czy usłyszenie ciepłego słowa pociechy czy dodanie otuchy. Tymczasem życzę Ci Beato jak najszybszej trafnej diagnozy dla Twojego synka. Dobrze też będzie, jeśli przed wizytą w poradni genetycznej odnotujesz sobie wszelkiego typu choroby w rodzinie, ponieważ częścią badania będzie analiza rodowodu. Pozdrawiam.
_________________ ..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Witam ponownie, chciałam się tylko podzielić z wami tym co u nas się dzieje
Na 18 sierpnia umówiłam się na wizyte u dr Anny Latos w Poznaniu. Czytałam na naszym forum ,że bardzo ją chwalicie. Zdaje sobie sprawe ,że będzie to tylko konsultacja. jednak będziemy wiedzieli z pewnością więcej niż teraz ,a to już dużo.
Odezwe się po powrocie
Pomogła: 23 razy Dołączyła: 11 Sie 2006 Posty: 1977 Skąd: Kraków
Wysłany: 2008-07-20, 10:21
Dobrze zrobiłaś umawiając tę wizytę. Wyniki badania przez doświadczoną prof. Latos będą zapewne bardzo istotne dla dalszego leczenia Twojego synka. Napisz koniecznie o wyniku konsultacji. Pozdrawiam
_________________ ..."Być może dla świata jesteś tylko człowiekiem, ale dla niektórych ludzi jesteś całym światem"...
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Możesz ściągać załączniki na tym forum
Bądź z nami i rozgość się na forum. Nie martw się na zapas, jesteś zapewne dzielna, a ja wierzę, że badanie serduszka Twojego małego synka u kardiologa to tylko formalność. Powinnaś wiedzieć, że bardzo ważnym badaniem w poradni genetycznej będzie określenie nieprawidłowości w obrębie układu kostno - stawowego, wykonane zostaną zapewne dokładne pomiary antropometryczne. Wiele to wyjaśni, ponieważ nie wszyscy chorzy z subluxatio lentis mają zespół Marfana (istnieją jeszcze inne choroby, nawet takie, które są powodowane mutacjami w genie odpowiedzialnym za zespół marfana), dlatego też zawsze powtarzam, że dokładnie przeprowadzona i trafiona diagnoza to duży sukces. Często jest to najtrudniejsza rzecz jaką mają do wykonania lekarze, jednak nie zrażaj się 
Nie jest też większy niż dzieci w jego wieku, jest strasznym niejadkiem i jeśli coś nie jest w konsystencji płynnej to ma odruch wymiotny. To wszystko jest dla mnie wielkim zaskoczeniem i jak już pisałam chciałabym mieć pewność co mu jest.
