MARFAN FORUM :: Od czego zacząć?

sawanna · Dołączyła: 13 Gru 2010 Posty: 0 Skąd: Katowice

Witam serdecznie wszystkich, jestem tu po raz pierwszy, więc na początek się przedstawię.
Mieszkam niedaleko Katowic, w zeszłym roku nagle dowiedziałam się, że mam krwiaka podtwardówkowego, którego operowano z powodzeniem, jakkolwiek do tej pory nie wiadomo co mogło być przyczyną jego powstania. Po tej przygodzie, moja lekarka po raz pierwszy powiedziała mi o zespole Marfana, nie jako o czymś co na pewno mogłoby się z moim krwiakiem wiązać, lecz jako o czymś, co w moim przypadku warto sprawdzić. Od tego czasu minęło już kilka miesięcy, ale nie daje mi to spokoju, tym bardziej, że mam dwoje dzieci.
Jeśli chodzi o moje cechy, które jakoś się wpisują w rozważania dotyczące zespołu Marfana, to wysoki wzrost (zawsze należałam do najwyższych i najchudszych osób w klasie (choć obecnie ważę 66 kg przy wzroście 176 cm)), kłopoty z kręgosłupem (skrzywienie, garbienie się), wada zgryzu, gotyckie podniebienie, długa wąska twarz, długie palce (ale nie potrafię ocenić czy takie jak w zespole Marfana, kciuk położony w poprzek dłoni wystaje ale nie tak dużo), niewielka wada wzroku, kardiolog badał serce, ale raczej jest dobrze, na pewno aorta jest w normie, rozpiętość ramion jest większa od wzrostu, częste anginy i przeziębienia od dzieciństwa, asymetria pomiędzy lewą a prawą stroną ciała, rozstępy skórne. I rzecz nowa – na moim udzie pojawiły się guzki, jestem w trakcie diagnozowania.
Do tego patrząc na mojego syna (5 lat), również wydaje mi się, że nie wszystko jest OK., tzn. wysoki, chudy, miał przepuklinę kresy białej, postawa też nieprawidłowa, wystające łopatki (chodził na gimnastykę korekcyjną), zawsze wydawało mi się, że porusza się dość niezgrabnie i dziwnie biega, poza tym szybko się męczy, czasem słyszę, że boli go serce lub brzuch (pokazuje przy tym właściwe miejsca na ciele), od urodzenia jego wyniki badań krwi zawsze wskazują na niższe wartości hemoglobiny, niski hematokryt oraz za mało żelaza – był leczony na niedokrwistość z powodu niedoboru żelaza, ale niewiele to dało i obecnie lekarze twierdzą, że on po prostu tak ma, ponadto od 2 lat problemem jest moczenie dzienne (od strony układu moczowego wszystko jednak wygląda dobrze). Córka z kolei (2 lata) odziedziczyła wadę zgryzu i gotyckie podniebienie. Poza tym mądre, fajne dzieci, ale niepokoi mnie tych kilka spraw.
Zastanawia mnie to wszystko i będę wdzięczna za każdą odpowiedź, podpowiedź, czy dobrze szukam. Przy okazji bardzo fajnie, że jest takie miejsce – dziękuję, że mogę napisać.

Pozdrawiam, sawanna.

Montana · Wysłany: 2010-12-14, 12:03

Opis bardzo szczegółowy.
Jeśli już chesz iść w kierunku diagnozy ZM warto przebadać siebie i dzieciaki u specjalistów, jak sama piszesz masz komtakt z kardiologiem, okulistą więc wiesz do których lekarzy się udać. Warto udać się do dobrej poradni genetycznej. Może do dr. Latos do Poznania, ale o tym muszą CI już tu napisać osoby, które się w ten sposób zdiagnozowały.

gabriela · Wysłany: 2010-12-14, 12:26

Witaj Sawanna! Twój opis wygląda na ZM , ale jest całe morze schorzeń tkanki łacznej, więc faktycznie dopóki specjalista genetyki się nie wypowie - trudno wyrokować. Na Śląsku polecam poradnię genetyczna w Rudzie Śląskiej, muszę tylko odkopac do niej namiary. Profesor Latos w Poznaniu jest uznawana za autorytet w dziedzinie chorób genetycznych, ale...zdarzają się też nieprawidłowe diagnozy. Poradnia profesor Latos jako jedyna w Polsce prowadzi także badania molekularne, jednakże o wynikach tych badań również nie można powiedzieć niczego pewnego. Na razie i tak musisz pobiegac po specjalistach - zapisz się do poradni kardio w Ochojcu, dobrego ortopedy jak i okulisty, który zbada Twoje ( i dzieci) oczy, także lampą szczelinową. Z tymi wynikami dopiero do genetyka. Istotne również byś przeanalizowała swoją rodzinę wstępną ( rodziców, dziadków, pradziadków, ciocie, wujków itd) i ułożyła coś w rodzaju drzewa genealogicznego ich chorób/wyglądu. Genetyk będzie Cię o to szczegółowo pytał.
Jeśli chcesz porozmawiać z kimś bezpośrednio, zapraszam, mieszkamy blisko siebie :-D

PS. Nie jesteś specjalnie wysoka, waga też zupełnie przeciętna :-)

( ale to o niczym nie świadczy. Ja mam podobne wymiary, no może ciut szerzej... :-(

)

szczypior · Wysłany: 2010-12-14, 15:59

Hej Sawanna.
Pamietaj, zeby do wszystkiego podchodzic spokojnie, bo cierpliwosc bedzie potrzebna na chodzenie po lekarzach. Wiekszosc nie ma pojecia czym jest Zespol Marfana i przy pierwszych znamionach braku wiedzy o tej chorobie warto medyka zmienic.
Skad dokladnie jest? Moze uda sie zlapac lekarzy juz sprawdzonych :)
pozdrawiam

Paweł · Wysłany: 2010-12-14, 16:04

Cześć .
1. krwawienie -- nie brałaś przypadkiem wtedy jakichś aspiryn , bądź pochodnych , leków na przeziębienie , przeciwbólowych , antykoncepcyjnych , czegokolwiek co mogło spowodować jakieś interakcje , wpływające na obniżenie krzepliwości krwi (tak załatwiłem się ja , ale jest ok ) ,nie korzystasz z pampersów rozumiem więc ,że się skutecznie wyrehabilitowałaś ...
Wspomniałem o tym bo ciocia mojego szwagra , nie związana z Marfanem , dostała udar po koronarografii tylko to był niedokrwienny , leży jak kłoda , słowem tragedia .

2. Marfan -- z tego co piszesz , nikt ci nic nie powie zwłaszcza przez internet , zresztą musisz usłyszeć to od lekarzy . Mam/mamy nadzieję ,że to nie Marfan ...

3. Ból brzucha i serca u synka -- nie no , nie szalej to mogą być zakwasy , dolegliwości gastryczne wszystko .

4 . co z ojcem/ mężem ? masz wsparcie w partnerze ?

PS . jestem bezpośredni , czasami bywam ciężki , ale nie przejmuj się , rozgość się na forum , poznaj jego działanie , poczytaj zwłaszcza wątki Montany i Hudego Jana .

sawanna · Dołączyła: 13 Gru 2010 Posty: 0 Skąd: Katowice

Bardzo dziękuję za podpowiedzi i ciepłe przyjęcie :-)

Gabrielo, jeśli masz jakieś namiary na Rudę Śląską, to napisz proszę, bo wydaje mi się, że na razie warto poszukać gdzieś bliżej, jeśli jest taka możliwość. Tyle tylko, że myślałam, że najpierw się idzie do genetyka, a on daje skierowania na kolejne badania, a nie idzie się z gotowym kompletem badań już na pierwszą wizytę?? (przynajmniej tak bywa w przypadku innych specjalności, ale ja laik, więc tylko się pytam).
Szczypior i Monatana - również dzięki wielkie za podpowiedzi!! A jestem ze Śląska mówiąc ogólnie.
Paweł - bardzo mi się podoba bezpośredniość i cenię to sobie!! :-D

A co do mojego krwiaka, to na szczęście udało się wyjść z tego bez szwanku, jedynym objawem był ból głowy, który po operacji zniknął, więc skończyło się szczęśliwie. Ale właściwie nic z tych rzeczy, które wymieniłeś nie udałoby się podciągnąć pod przyczynę, nie wiadomo, choć z lekarzami mocno się nad tym głowiliśmy. Osiem miesięcy przed operacją urodziłam córkę, ale to podobno za długi czas by można mówić o wpływie wysiłku związanego z porodem na ten stan.
Jeśli chodzi o te wszystkie moje przypuszczenia dotyczące Marfana, to podchodzę bardzo spokojnie, po prostu kojarzę pewne fakty, które mogą lecz niekoniecznie się potwierdzić, również u dzieci.
Pytasz również o wsparcie - mam fajnego męża (również bezpośredniego i wesołego - może dlatego tak sobie to cenię :-)

(ale też jest to niezwykłe, że nie tylko o stronie medycznej rozmawiamy, jesteście tutaj, jak widzę, profesjonalistami!!).
Naprawdę bardzo dziękuję, cieszę się, że tu trafiłam i będzie mi miło z Wami tutaj popisać.
Zobaczymy co przyniesie czas, a jeszcze raz proszę o namiary na śląskich lekarzy - będzie to na pewno dla mnie bardzo pomocne.
Pozdrowionka i dobrej nocki,
sawanna

szczypior · Wysłany: 2010-12-15, 12:38

Jesli mowa o Kardiologu to na Slasku jest Ochojec plus SCCS w Zabrzu. Ja akurat jestem pod opieka tego drugiego, ale nie bylem operowany, wiec nie wiem jak wygladaja od tej strony, tak czy tak marke maja niezla.
W przypadku okulisty, jesli beda z nim jakies klopoty zawsze mozesz prosic o skierowanie do kliniki na Ceglana w Katowicach.
Powodzenia!